Η Αμερικανική Εταιρεία Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και η Εταιρεία Μητρικής-Εμβρυϊκής Ιατρικής (SMFM) εξέδωσαν το Practice Bulletin 226, «Screening for Fetal Chromosomal Normalities», τον Οκτώβριο του 2020, υποστηρίζοντας ότι όλες οι εγκυμοσύνες πρέπει να ελέγχονται με NIPT.
.
Aπό το 2014 υπάρχει η συναίνεση της ISUOG σχετικά με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT) στην πράξη του προγεννητικού υπερήχου με τις παρακάτω επισημάνσεις:
.
Πηγή για ανάγνωση του άρθρου
Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 44: 122–123 Published online 3 June 2014 in Wiley Online Library (wileyonlinelibrary.com). DOI: 10.1002/uog.13393
.
Η εμφάνιση αποτελεσματικών τεχνικών με βάση το DNA του εμβρύου χωρίς κύτταρα για τον έλεγχο για τρισωμία 21 και άλλες ανευπλοειδίες έχει διευρύνει σημαντικά το φάσμα των διαθέσιμων προγεννητικών εξετάσεων τα τελευταία χρόνια. Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) ενσωματώνεται ταχέως στην προγεννητική φροντίδα, αλλάζοντας έτσι την παραδοσιακή προσέγγιση στον προγεννητικό έλεγχο και διάγνωση.
.
Η Διεθνής ένωση Υπερήχων στην Μαιευτική και Γυναικολογία (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology  (ISUOG) έχει συντάξει την παρακάτω συναινετική δήλωση:
.
Σε όλες τις έγκυες γυναίκες θα πρέπει πρώτα να προσφέρεται ένα υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου σύμφωνα με τις οδηγίες της ISUOG, ανεξάρτητα από την πρόθεσή τους να υποβληθούν σε NIPT.
.
Η παροχή συμβουλών πριν από τον έλεγχο είναι απαραίτητη. Οι διάφορες επιλογές που υπάρχουν πρέπει να εξηγηθούν ξεκάθαρα στις γυναίκες, συζητώντας τα πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα της κάθε μίας μεθόδου, συμπεριλαμβανομένης της αναμενόμενης απόδοσης του ελέγχου (ευαισθησία) και πιθανές δυσμενείς επιπτώσεις που μπορεί να προκύψουν από τον έλεγχο.
.
Μετά από ένα κανονικό υπερηχογραφικό έλεγχο πρώιμης εγκυμοσύνης, όπως ορίζεται από τις κατευθυντήριες οδηγίες ISUOG, θα πρέπει να ληφθούν υπόψη τρεις επιλογές για γυναίκες που επιθυμούν να έχουν περαιτέρω αξιολόγηση κινδύνου για την τρισωμία 21 και σε μικρότερο βαθμό, τις τρισωμίες 13 και 18:
.
(1)Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με βιοχημικό έλεγχο
(2) Επεμβατικές μέθοδοι διάγνωσης (αμνιοπαρακέντηση)
(3) Το NIPT ως δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτης γραμμής.
.
Το NIPT δεν αποτελεί διαγνωστικό τεστ και μια επιβεβαιωτική επεμβατική διάγνωση απαιτείται μετά από οποιοδήποτε μη φυσιολογικό αποτελέσματα.
.
Το NIPT μπορεί να συζητηθεί ως εναλλακτική λύση έναντι του επεμβατικού ελέγχου με αμνιοπρακέντηση μετά από ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα βιοχημικού προσυμπτωματικού ελέγχου ή προσφέρεται σε ασθενείς που δεν καθησυχάζονται επαρκώς από ένα αποτέλεσμα «ενδιάμεσου κινδύνου».
.
Το λεγόμενο ‘γενετικό υπερηχογράφημα’ που περιλαμβάνει ανίχνευση για δείκτες τρισωμίας 21, δεν πρέπει να πραγματοποιηθεί σε γυναίκες με φυσιολογικό αποτέλεσμα NIPT λόγω του υψηλού ποσοστού ψευδώς θετικών και των φτωχών θετικών σε προγνωστική αξία αποτελεσμάτων.
.
Εκτιμήσεις κινδύνου πρώτου τριμήνου για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 με βάση μετρήσεις αυχενικής διαφάνειας και της βιοχημεία της μητέρας δεν πρέπει να υπολογίζεται σε γυναίκα που έχει ήδη λάβει κανονικό αποτέλεσμα NIPT για αυτές τις τρισωμίες.
.
Γίνεται τεχνικά εφικτή η μη επεμβατική δοκιμή, όχι μόνο για τρισωμίες αλλά και για άλλες γενετικές σύνδρομα. Τόσο οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης όσο και οι γυναίκες θα πρέπει επομένως να γνωρίζουν σαφώς τις δοκιμές που γίνονται και εκτελούνται καθώς και της απόδοσής τους (ευαισθησίας), και το ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.