[1] Το NIPT θα πρέπει να προσφέρεται ανεξάρτητα από την ηλικία ή τον κίνδυνο
Η Αμερικανική Εταιρεία Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και η Εταιρεία Μητρικής-Εμβρυϊκής Ιατρικής (SMFM) εξέδωσαν το Practice Bulletin 226, «Screening for Fetal Chromosomal Normalities», τον Οκτώβριο του 2020, υποστηρίζοντας ότι όλες οι εγκυμοσύνες πρέπει να ελέγχονται με NIPT. 

Obstetrics & Gynecology 136(4):p e48-e69, October 2020. | DOI: 10.1097/AOG.0000000000004084

 

[2] Δήλωση συναίνεσης της ISUOG σχετικά με τον αντίκτυπο του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) στην πράξη του προγεννητικού υπερήχου

Ελληνική απόδοση του άρθρου
   ΕΚΤΥΠΩΣΗ ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟΥ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΓΚΥΟ 

Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 44: 122–123 Published online 3 June 2014 in Wiley Online Library (wileyonlinelibrary.com). DOI: 10.1002/uog.13393

ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) on prenatal ultrasound practice

Η εμφάνιση αποτελεσματικών τεχνικών με βάση το DNA του εμβρύου χωρίς κύτταρα για τον έλεγχο για τρισωμία 21 και άλλες ανευπλοειδίες έχει διευρύνει σημαντικά το φάσμα των διαθέσιμων προγεννητικών εξετάσεων τα τελευταία χρόνια. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) ενσωματώνεται ταχέως στην προγεννητική φροντίδα, αλλάζοντας έτσι την παραδοσιακή προσέγγιση στον προγεννητικό έλεγχο και διάγνωση. Ωστόσο, αν και τεχνικές NIPT είναι ιδιαίτερα αποδοτικές, ο ρόλος και η απόδοσή τους πρέπει να εξετάζεται παράλληλα και συνδυάζεται με άλλες εξετάσεις και τρόπους λειτουργίας. Ειδικά ο ρόλος του προγεννητικού υπερήχου πρέπει να επανεκτιμηθεί καθώς το NIPT γίνεται ευρύτερα διαθέσιμο.

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι ο κύριος στόχος του προγεννητικού ελέγχου είναι να παρέχει ακριβείς πληροφορίες που θα διευκολύνουν την παροχή βελτιστοποιημένης προγεννητικής φροντίδας, με το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα και για τους δύο, τις μητέρες και το έμβρυο. Οι γυναίκες πρέπει να ενημερώνονται για τις επιδόσεις του προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου από κατάλληλα εκπαιδευμένους επαγγελματίες υγείας, επιτρέποντάς τους να ενημερώνονται αποφασιστικά. Είναι επιλογή του γονέα να υποβληθεί σε τέτοιες διαδικασίες και οι επιθυμίες τους θα πρέπει να καθοριστούν και να είναι σεβαστές.

Η Διεθνής ένωση Υπερήχων στην Μαιευτική και Γυναικολογία (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology  (ISUOG) έχει συντάξει την παρακάτω Δήλωση συναίνεσης, η οποία θα ενημερώνεται σε τακτική βάση.

• Σε όλες τις έγκυες γυναίκες θα πρέπει πρώτα να προσφέρεται ένα υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου σύμφωνα με τις οδηγίες της ISUOG, ανεξάρτητα από την πρόθεσή τους να υποβληθούν σε NIPT.
• Η παροχή συμβουλών πριν από τον έλεγχο είναι απαραίτητη. Οι διάφορες επιλογές που υπάρχουν πρέπει να εξηγηθούν ξεκάθαρα στις γυναίκες, συζητώντας τα πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα της κάθε μίας μεθόδου, συμπεριλαμβανομένης της αναμενόμενης απόδοσης του ελέγχου (ευαισθησία) και πιθανές δυσμενείς επιπτώσεις που μπορεί να προκύψουν από τον έλεγχο.
• Μετά από ένα κανονικό υπερηχογραφικό έλεγχο πρώιμης εγκυμοσύνης, όπως ορίζεται από τις κατευθυντήριες οδηγίες ISUOG, θα πρέπει να ληφθούν υπόψη τρεις επιλογές για γυναίκες που επιθυμούν να έχουν περαιτέρω αξιολόγηση κινδύνου για την τρισωμία 21 και σε μικρότερο βαθμό, τις τρισωμίες 13 και 18:

(1) Να λάβουν υπόψη τις στρατηγικές προσυμπτωματικού ελέγχου που υπολογίζουν τον ατομικό κίνδυνο για το έμβρυο που εκτιμάται με βάση τη μέτρηση της ηλικίας της μητέρας και της αυχενικής διαφάνειας και/ή τους δείκτες ορού της μητέρας και/ή άλλους υπερηχητικούς δείκτες στο πρώτο τρίμηνο (όπως  ορίζεται από τη συμβατική μέτρηση του κεφαλουριαίου μήκους του εμβρύου CRL 45–84 mm). Αυτή τη στιγμή, η ISUOG υποστηρίζει αυτή τη στρατηγική. Μετά από μια τέτοια εξέταση, μπορεί να προσφερθεί στις γυναίκες η επιλογή, αναλόγως με τους υπολογιζόμενους για το ίδιο άτομο κινδύνους να μην υποβληθούν σε περαιτέρω εξετάσεις NIPT, ή υποβληθούν σε επεμβατική εξέταση. Το όριο εκτίμησης που θα τεθεί (cut off)  πρέπει να ορίζεται με βάση την τοπική/εθνική διαφορετικότητα στις μετρήσεις εργαστηρίων και την βούληση των γυναικών που επηρεάζονται από τις προτεραιότητες της δημόσιας υγείας και τους διαθέσιμους οικονομικούς πόρους.

(2) Επεμβατικές δοκιμές με βάση τον ιστορικό κινδύνου (συμπεριλαμβανομένου, για παράδειγμα, της ηλικίας της μητέρας και του ιστορικού ανευπλοειδίας), χωρίς άλλο ατομικό υπολογισμό κινδύνου.

(3) Το NIPT ως δοκιμή προσυμπτωματικού ελέγχου πρώτης γραμμής.

Οι περισσότερες τρέχουσες οδηγίες εγκρίνουν το NIPT μόνο για πληθυσμούς υψηλού κινδύνου για τους οποίους υπάρχουν επαρκή δεδομένα κινδύνου. Η χρήση NIPT σε μεσαίου ή χαμηλού κινδύνου ασθενείς μπορεί να εγκριθούν ως ευρέως διαθέσιμη επιλογή μόνο όταν εμφανίζονται νέα δεδομένα και το κόστος του NIPT τείνει να μειωθεί

Το NIPT δεν αποτελεί διαγνωστικό τεστ και μια επιβεβαιωτική επεμβατική διάγνωση απαιτείται μετά από κάθε αποτέλεσμα με οποιουδήποτε μη φυσιολογικό αποτελέσματα.

• Το NIPT δεν έχει αξιολογηθεί εκτενώς σε χαμηλού κινδύνου πληθυσμούς, στους οποίους η θετική προγνωστική του αξία βρίσκεται σε χαμηλότερο επίπεδο από ό,τι σε πληθυσμούς υψηλού κινδύνου.
• Εκτιμήσεις κινδύνου πρώτου τριμήνου για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 με βάση μετρήσεις αυχενικής διαφάνειας και της βιοχημεία της μητέρας δεν πρέπει να υπολογίζεται σε γυναίκα που έχει ήδη λάβει κανονικό αποτέλεσμα NIPT για αυτές τις τρισωμίες.
• Το NIPT μπορεί να συζητηθεί ως εναλλακτική λύση έναντι του επεμβατικού ελέγχου με αμνιοπρακέντηση μετά από ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα βιοχημικού προσυμπτωματικού ελέγχου ή προσφέρεται σε ασθενείς που δεν καθησυχάζονται επαρκώς από ένα αποτέλεσμα «ενδιάμεσου κινδύνου».
• Ο ρόλος του NIPT ως εναλλακτικής λύσης στην τυπική επεμβατική εξέταση σε γυναίκες που θεωρείται ότι είναι σε πολύ υψηλό επίπεδο κίνδυνος (>1:10) μετά από αρνητικό για παθολογία εμβρύου υπεηχογραφικό έλεγχο θα πρέπει να αξιολογηθεί μελλοντικά με πρόσθετες μελέτες. Η γνώμη των εμπειρογνωμόνων προτείνει επί του παρόντος ότι το NIPT δεν πρέπει να αντικαταστήσει τις επεμβατικές δοκιμές σε αυτήν την ομάδα. Αυτό βασίζεται στο γεγονός ότι μόνο το 70% των χρωμοσωμικών ανωμαλίες σε αυτόν τον πληθυσμό είναι η τρισωμία 21, 18 ή 13. Επιπλέον, οι αναδυόμενες τεχνικές μικροσυστοιχίας (microarray) μπορούν παρέχουν πρόσθετες, κλινικά σχετικές πληροφορίες σε ορισμένες περιπτώσεις.
• Επί παρουσίας δομικής ανωμαλίας του εμβρύου, οι ενδείξεις για εμβρυϊκό καρυότυπο και/ή μικροσυστοιχία (microarray ) δεν πρέπει να τροποποιούνται από ένα κανονικό αποτέλεσμα NIPT που ελήφθη προηγουμένως.
• Η ακρίβεια του NIPT σε δίδυμες κυήσεις θα πρέπει να διερευνηθεί περαιτέρω.
• Διακυμάνσεις στην απόδοση NIPT από διαφορετικούς παρόχους θα πρέπει να διερευνηθεί περαιτέρω.
• Το λεγόμενο ‘γενετικό υπερηχογράφημα’ που περιλαμβάνει ανίχνευση για δείκτες τρισωμίας 21, δεν πρέπει να πραγματοποιηθεί σε γυναίκες με φυσιολογικό αποτέλεσμα NIPT λόγω του υψηλού ποσοστού ψευδώς θετικών και των φτωχών θετικών σε προγνωστική αξία αποτελεσμάτων.
• Γίνεται τεχνικά εφικτή η μη επεμβατική δοκιμή, όχι μόνο για τρισωμίες αλλά και για άλλες γενετικές σύνδρομα. Τόσο οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης όσο και οι γυναίκες θα πρέπει επομένως να γνωρίζουν σαφώς τις δοκιμές που γίνονται και εκτελούνται καθώς και της απόδοσής τους (ευαισθησίας), και το ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.
• Προοπτικές, με δημόσια χρηματοδότηση μελέτες που αξιολογούν την η σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας των διαφόρων στρατηγικών προσυμπτωματικού ελέγχου θα πρέπει να πραγματοποιηθούν επειγόντως.